Cada año, desde 1999, el mundo conmemora el 14 de febrero el Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas (CC), generando conciencia sobre estas afecciones y mostrando apoyo a las personas y familias afectadas por ellas. Este día sirve como recordatorio de los desafíos que enfrentan quienes viven con defectos cardíacos congénitos y la importancia de la investigación, la educación y el apoyo para mejorar los resultados y la calidad de vida.

Las cardiopatías congénitas son defectos en la forma o estructura de las cavidades y válvulas cardíacas, así como de los vasos sanguíneos que emergen del corazón. Dichos defectos están presentes al nacimiento. Estas alteraciones representan una anomalía en el desarrollo del corazón en las primeras semanas de vida intrauterina y pueden afectar las paredes, válvulas, arterias y venas del corazón, alterando su funcionamiento normal; pueden ser tan sencillas que no se requiera tratamiento hasta afecciones complejas que ponen en peligro la vida sin intervención.

Las cardiopatías congénitas son el tipo de malformación más común y afectan a casi el 1 % de todos los nacimientos. De acuerdo con datos de la secretaría de salud en México cada año nacen entre 12,000 y 16,000 bebés con alguna malformación cardiaca y solo 60% de los nacidos vivos con una cardiopatía congénita serán diagnosticados adecuadamente al nacer. A pesar de los avances en la tecnología y el tratamiento médico, las enfermedades del corazón siguen siendo una de las principales causas de enfermedad y muerte infantil. Muchas personas con enfermedades del corazón requieren atención médica de por vida, incluidas cirugías, medicamentos y seguimiento para controlar su afección. Se desconoce la causa exacta de la mayoría de los defectos cardíacos congénitos, aunque factores genéticos, la exposición ambiental y la salud materna pueden influir en su aparición. Para conocer más sobre este tema, la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la ciudad de México nos comparte la siguiente información:

¿Cómo se diagnostican las cardiopatías congénitas?
Las manifestaciones clínicas son muy variadas y se pueden confundir con problemas a nivel pulmonar o de origen infeccioso, lo que dificulta su diagnóstico. La detección es mayor en aquellas cardiopatías congénitas en las que se produce cianosis. Es decir, una coloración azulada de piel, uñas, labios y mucosas secundaria a oxigenación deficiente. Una alta sospecha de CC en un bebé o menor de un año ocurre cuando el niño o niña se fatiga durante la alimentación; sudoración en exceso al alimentarse o hacer esfuerzo; presencia de cianosis; ante un retraso en el crecimiento. También es importante acudir a las revisiones médicas con el médico general o pediatra, ya que la detección de un “soplo” cardiaco obliga a descartar una CC. El diagnóstico de las CC requiere de estudios de imagen, como radiografías de tórax, electrocardiograma y ecocardiograma. El ultrasonido realizado por manos expertas, permite detectar CC desde el embarazo, a través de la apreciación de alteraciones en el tamaño y forma de las cavidades del corazón en desarrollo.

¿Cuáles son los factores de riesgo que aumentan la presentación de una cardiopatías congénitas?
El antecedente de familiar de primer grado con CC, aumenta el riesgo al 3-5%. El riesgo también aumenta ante enfermedades o exposiciones maternas, como son la diabetes mal controlada, enfermedad de la colágena, fenilcetonuria o infección materna por rubeóla. Por ejemplo, una madre con diabetes descontrolada tiene un riesgo de 3 a 20 veces más de tener un hijo con CC comparado con una madre no diabética. La epilepsia materna también tiene un riesgo incrementado para tener hijos con CC, aunque aquí se atribuye más al empleo de anticonvulsivantes. Otras exposiciones maternas también incrementan la probabilidad de CC en el feto, como son el uso de trimetoprim con sulfametoxazol, derivados de la vitamina A o retinoides, marihuana y solventes orgánicos.

¿Cómo se tratan las cardiopatías congénitas?
Al menos un tercio de los pacientes requieren algún tipo de intervención en su primer mes de vida con un alto riesgo de mortalidad sino se realiza un diagnóstico y tratamiento oportunos. Dependiendo del tipo de CC se puede requerir de fármacos, tratamiento quirúrgico o de ambos. La ingesta de ácido fólico por parte de madres gestantes, sobre todo si es diabética, disminuye el riesgo de cardiopatías congénitas. Lo mismo para madres con epilepsia. Otras medidas reductoras de riesgo son llevar una dieta saludable y la cobertura de inmunización contra la rubéola.

¿Por qué es importante detectar a tiempo las cardiopatías congénitas?
La importancia radica en el diagnóstico y tratamiento oportunos. Los avances en el tratamiento de los niños con CC han sido notables, con una disminución importante de la mortalidad quirúrgica, del 15% en 1990 al 5% en el año 2000. Estos avances han permitido mejorar la calidad de vida de los individuos con CC, actualmente más del 90% de niños afectados sobreviven hasta la edad adulta, con una esperanza de vida comparable a la de la población general. La detección de una CC puede ser parte de un padecimiento más complejo, por ejemplo, el 60% de los niños con SD presentan cardiopatías congénitas.

Hoy 14 de febrero de 2024 la Red Latinoamericana de Genética Humana se une junto con otras organizaciones para dar mayor visibilidad a la temática, promoviendo la concientización y el conocimiento sobre las cardiopatías congénitas. Te invitamos a participar de este día Mundial, portando un lazo rojo y azul, divulgando en redes sociales, comentando con tus colegas, conversando con tus amigos.
#DiaMundialdelasCardiopatíasCongénitas

Dr. José Elías García Ortiz, Presidente (AMGH-México); Dra. Alejandra Mampel, Vicepresidente (SAG-Argentina); Dra. Lisette Arnaud López, Secretaria (AMGH- México); Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Tesorera (SBGM-Brasil); Vocales: Dra. Ana María Soler Cantera (SUG-Uruguay), Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas (SOCHIGEN-Chile), Dra. Beatriz Marcheco Teruel (SOCUGEN-Cuba)

Mesa Directiva de RELAGH (2023-2025)