Profesores
Dr. Miguel Angel Aguirre
mar 27, 17:00 Displasias Esqueléticas y diagnóstico prenatal
- Jefe del Dpto. de Genética Médica y Poblacional del Centro Nacional de Genética Médica,(CENAGEM), Dependiente de A.N.L.I.S (Administración Nacional de Laboratorios en Institutos de Salud), Ministerio de Salud de Nación, Buenos Aires, Argentina.
Dra. Clara Anoni
mar 17, 17:00 Displasias de huesos curvos: Displasia campomélica
mar 24, 17:00 Mucopolisacaridosis
- Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, 2001.
- Médico Especialista en Pediatría, Ministerio de Salud y Ambiente, 2005.
- Médico Especialista en Diagnóstico por Imágenes en Pediatría, Universidad de Buenos Aires, 2015.
- Médico Especialista en Diagnostico por Imágenes, Ministerio de Salud, 2017.
- Jefe de Residentes en la Residencia de Clínica Pediatrica, Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, 2006.
- Instructor De Residentes En La Residencia De Diagnostico Por Imágenes En Pediatría, Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, 2013.
- Docente libre, Disertante y Asistente con actividad en Hospitales Públicos, Congresos y Jornadas.
- Actividad profesional hospitalaria en Hospital de Pediatría J. P. Garrahan y en el Hospital Luisa C de Gandulfo y staff en consultorios particulares.
- Miembro Adherente De La Sociedad Argentina De Pediatría.
- Miembro Titular De La Sociedad Argentina De Radiología.
- Miembro Adherente De La Sociedad Argentina De Radiología Pediátrica.
- Miembro Adherente De La Sociedad Latinoamericana De Radiología.
Dra. Milagros Dueñas Roque
mar 20, 18:00 Alteraciones de la densidad ósea: Osteogénesis imperfecta, osteopetrosis
- Egresada de la Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann de Tacna.
- Especialista en Genética Médica, por la Universidad Nacional Mayor de San Marcos.
- Egresada de la Maestría de Salud Pública de la Universidad Católica Santa María de Arequipa.
- Egresada de la Maestría de Docencia e Investigación en Salud de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos.
- Egresada de la Maestría de Gerencia en Servicios de Salud, USMP.
- Past-Presidente de la Sociedad de Genética Médica del Perú.
- Jefe del Servicio Asistencial de Genética del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins.
- Presidenta de la Comisión Consultiva Institucional que evalúa el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras y huérfanas de alto costo de EsSalud.
- Docente de la Escuela de Medicina Humana de la Universidad San Ignacio de Loyola.
- Miembro del Comité de Ética en investigación del HNERM.
Dr. Anibal Espinoza Gamboa
mar 13, 17:00 Introducción al curso
mar 3, 18:00 Displasias de costillas cortas (con y sin polidactilia): Displasia condroectodérmica (Ellis-van Creveld), Distrofia torácica asfixiante de Jeune
mar 3, 17:00 Algunas colagenopatías: displasia espondiloepifisiaria, displasia de Kniest, displasia otospondilomegaepifisaria
- Médico Cirujano, Universidad de Chile, 1987.
- Especialista en Radiología Pediátrica, Clínica Alemana, Santiago, Chile.
- Docente Universidad del Desarrollo, Chile.
- Socio directivo de la Sociedad Latino Americana de Radiología Pediátrica.
Dra. Virginia Fano
mar 17, 17:00 Displasias de huesos curvos: Displasia campomélica
mar 17, 18:00 Condrodisplasia punctata
mar 24, 18:00 Conversatorio RELAGH sobre la experiencia latinoamericana de manejo de pacientes con displasias esqueléticas
- Médica, Universidad Nacional de Buenos Aires, 1982.
- Médica Pediatra, Sociedad Argentina de Pediatría, 1987.
- Jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina (Periodo 2011-2023).
- Coordinadora de Grupo para la atención de enfermedades poco frecuentes esqueléticas, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan Buenos Aires. Argentina (1998-2023).
- Coordinadora Relaciones Institucionales, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan Buenos Aires, Argentina (Periodo 2023-actualidad.
- Miembro de Sociedad Argentina de Pediatría (SAP. Miembro del comité de enfermedades poco frecuentes.
- Miembro de International Society of Skeletal Dysplasia, ISDS.
- Investigadora y autora de artículos académicos en el diagnóstico y manejo clínico de las Displasias esqueléticas.
Dra. Temis Felix
mar 24, 18:00 Conversatorio RELAGH sobre la experiencia latinoamericana de manejo de pacientes con displasias esqueléticas
- Licenciada En Medicina, Universidad Federal De Ciencias De La Salud De Porto Alegre, 1987.
- Máster En Ciencias Biológicas (Genética), Universidad De São Paulo, 1995.
- Doctora En Salud Del Niño Y Del Adolescente, Universidad Federal De Rio Grande Do Sul, 2002.
- Postdoctorado En La Universidad De Iowa.
- Genetista En El Servicio De Genética Médica Del Hospital De Clínicas De Porto Alegre.
- Coordinadora Del Laboratorio De Medicina Genómica Del Centro De Investigación Experimental Del HCPA.
- Profesora Del Programa De Posgrado En Salud Del Niño Y Del Adolescente, Universidad Federal De Rio Grande Do Sul.
- Coordinadora Del Centro De Referencia En Osteogénesis Imperfecta Del HCPA.
Dra. Monica Galeano
mar 20, 18:00 Alteraciones de la densidad ósea: Osteogénesis imperfecta, osteopetrosis
mar 17, 18:00 Condrodisplasia punctata
- Médica Cirujana, Universidad Nacional de Córdoba, Argentina, 1993.
- Especialista en Pediatra, Universidad de Buenos Aires, 2001.
- Especialista en Diagnóstico por imágenes Pediátrica, UBA, 2003.
- Especialista en Diagnóstico por Imágenes, SAR, MSAL 2016.
- Profesora adjunta Universidad Nacional de Buenos Aires . Leg 227247.
- Jefe de Servicio de Radiología, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. Bs As.
- Médica asociada Ecografia musculoesquelética infantojuvenil, Hospital Italiano, Bs As., Argentina.
- Médica staff UTIN, UTIP, Sanatorio de la Trinidad. Bs As., Argentina.
- 2024. Diplomada en Deportología infantojuvenil, Universidad Favaloro, Bs As.
- 2023 MSK Fellowship World Federation of Pediatric Imaging WFPI, CHOP, BCH USA.
- 2017 Especialista en Gestión y Economía en Salud. Universidad I-Salud. Bs As.
- 2017 Certified in Pediatric Musculoskeletal Imaging, Consejo Europeo de Acreditación para la Educación Médica Continua, (EACCME) Utrecht.
- Miembro subgrupo de imágenes esqueléticas. Grupo de consenso de las directrices internacionales para la obtención de imágenes en casos de sospecha de maltrato físico infantil (IGISPA).
- Miembro de Junta Directiva, Sociedad Latinoamericana de Radiología Pediátrica (SLARP).
- Miembro de Junta Directiva, Sociedad Argentina de Radiología Pediátrica (SARP).
- Socio SAR, SAP, FAARDIT.
- Línea de investigación, Raquitismo hipofosfatemico, Hemofilia, Elastografia MSK, alteraciones MSK en colagenopatías y enfermedades de depósito, Alteraciones MSK en reumatología infantojuvenil, Deportología infantil.
Dr. Cristian García
mar 10, 17:00 Desórdenes de la filamina: Síndrome otopalatodigital, displasia frontometafisiaria, síndrome de Larsen
mar 10, 18:00 Displasias mesomélicas y rizo-mesomélicas: de Langer, Síndrome de Robinow, Discondrosteosis de Léri-Weill
- Radiólogo y profesor titular de la Pontificia Universidad Católica de Chile.
- Especializaciones en Yale y Toronto.
- Premio San Lucas al mejor docente de posgrado.
- Más de 100 publicaciones en revistas internacionales.
Dr. Norberto Guelbert
mar 24, 17:00 Mucopolisacaridosis
mar 24, 18:00 Conversatorio RELAGH sobre la experiencia latinoamericana de manejo de pacientes con displasias esqueléticas
- Médico Cirujano, Universidad Nacional De Córdoba, 1979.
- Médico Especialista En Pediatria, Consejo De Médicos De La Provincia De Córdoba y La Universidad Nacional De Córdoba, 1983.
- Médico Especialista En Médicina y Cirugía, Universidad Nacional De Córdoba, 2005.
- Médico Especialista En Genética Médica, Consejo De Médicos De La Provincia De Córdoba.
- Médico Especialista En Genética Bioquímica, Sociedad Argentina De Genética, 2010.
- Médico Especialista En Genética Humana, Sociedad Argentina De Genética, 2010.
- Jefe De La Sección De Enfermedades Metabólicas Del Hospital De Niños De La Santísima Trinidad, 2020.
- Jefe De Servicio Enfermedades Metabolicas, Clínica Universitaria Reina Fabiola.
- Investigador Principal De Varios Protocolos Multicéntricos Internacionales Fase I, II, III.
- Autor De Varios Artículos En Revistas De Referencia Y Capítulo De Enfermedades Metabólicas En Libro De Pediatría De La Universidad Católica De Córdoba.
Dr. Guillermo Lay-Son Rodríguez
mar 10, 17:00 Desórdenes de la filamina: Síndrome otopalatodigital, displasia frontometafisiaria, síndrome de Larsen
mar 10, 18:00 Displasias mesomélicas y rizo-mesomélicas: de Langer, Síndrome de Robinow, Discondrosteosis de Léri-Weill
- Médico Cirujano (MD), Universidad de Santiago de Chile, 2001.
- Especialista en Genética Clínica, Universidad de Chile, 2006.
- Magíster en Ciencias Médicas, mención Genética (MSc), Universidad de Chile, 2008.
- Diploma en Educación en Docencia Clínica. Facultad de Medicina Clínica Alemana–Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile, 2010.
- Diplôme Universitaire (DU) Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) (Displasias esqueléticas). Faculté de Médecine, Université Paris-Descartes, París, Francia, 2015.
- Profesor Clínico Asociado, Unidad de Genética y Errores Congénitos del Metabolismo. División de Pediatría. Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile.
- Jefe coordinador de la Unidad de Genética, Centro de Responsabilidad del Niño, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río, Santiago, Chile.
- Médico Genetista Clínico Red de Salud UC-CHRISTUS.
- Miembro del Comité de Especialidad de Genética Clínica, Pontificia Universidad Católica de Chile.
- Miembro del Comité de Genética Clínica de la Corporación Nacional Autónoma de Certificación de Especialidades Médicas (CONACEM).
- Líneas de Investigación: Genética clínica, dismorfología, Displasias esqueléticas/osteocondrodisplasias, Bases moleculares de las enfermedades genéticas.
- Experiencia en Displasias esqueléticas: Médecin Stagiaire Associé, Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Maladies osseuses constitutionnelles (MOC), Département de Génétique, Institut des Maladies Génétiques (IMAGINE), Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, Francia, agosto 2014/julio 2015. Co-Chair y Miembro del Comité Organizador Local del 15th International Skeletal Dysplasia Society (ISDS) Meeting 2022, Santiago, Chile. Socio de ISDS desde 2014. Coordinador del Grupo de Estudio de Anomalías Genéticas del Esqueleto (GEAGE), Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile, desde 2018.
- Conferencias y publicaciones seleccionadas en Displasias Esqueléticas: Conferencia “Enfoque médico (genético) en displasias esqueléticas, en Congreso Chileno de Ortopedia y Traumatología, 15-17 noviembre de 2018, Casa Piedra, Santiago, Chile. Cavalcanti DP, Fano V, Mellado C, Lacarrubba-Flores MDJ, Silveira C, Silveira KC, Del Pino M, Moresco A, Caino S, Ramos Mejía R, García CJ, Lay-Son G, Ferreira CR. Skeletal dysplasias in Latin America. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 Dec;184(4):986-995. Lacassie Y, Johnson B, Lay-Son G, Quintana R, King A, Cortes F, Alvarez C, Gomez R, Vargas A, Chalew S, King A, Guardia S, Sorensen RU, Aradhya S. Severe SOPH syndrome due to a novel NBAS mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades. Am J Med Genet A. 2020 Jul;182(7):1767-1775. doi: 10.1002/ajmg.a.61597. Epub 2020 Apr 16. PMID: 32297715
Dra. Estela Morales Peralta
mar 20, 17:00 Gen FGFR3 y displasias esqueléticas asociadas: Acondroplasia, hipocondroplasia, displasia tanatofórica
mar 3, 18:00 Displasias de costillas cortas (con y sin polidactilia): Displasia condroectodérmica (Ellis-van Creveld), Distrofia torácica asfixiante de Jeune
- Doctor en Medicina, Especialista en Genética Clínica, Doctor en Ciencias Médicas por la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana y PhD, a través de la Comisión de Grados Científicos de la República de Cuba.
- Ha recibido entrenamientos de Genética Clínica en la División de Genética del Centro de Investigaciones Biomédica de Guadalajara (Instituto del Seguro Social de México), el Institut de la Recerca Oncologica de Barcelona y la Fundación Europea de Genética.
- Es Profesor Titular y Consultante e Investigador en el Campo de la Dismorfología.
- Ha participado en la formación de médicos generales, especialistas, masters y doctores en universidades de Cuba, Eritrea, y Venezuela.v
- Labora como profesora, en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.
- Vicepresidenta de la Sociedad Cubana de Genética Humana, miembro del Grupo Nacional de Genética Clínica de Cuba; forma parte del Tribunal Permanente del Doctorado en Ciencias Médicas, así como los de categorías docentes y evaluación de especialidades, de la República de Cuba.
- Ha participado del tribunal en el Premio Anual de la Salud de Cuba en tres ediciones.
- Sus principales líneas de investigación incluyen: sorderas hereditarias, discapacidad intelectual, anemias hemolíticas y predisposición genética a enfermedades infecciosas.
- Tutora más de un centenar de tesis de maestrías y especialidades, y ocho tesis doctorales.
- Sus publicaciones, en forma de artículos científicos, superan las 85 en revistas de reconocido prestigio e impacto; es miembro de los consejos editoriales de tres revistas científicas y árbitro de más de 15 publicaciones seriadas; es la editora principal de la página web de Genética Clínica, del portal Infomed.
- Es autor o coautor de cinco libros de Genética Médica, Dismorfología y Medicina Molecular. Recibió premios, entre otros: Investigador destacado Universidad de Ciencias Médicas de la Habana, Premio Anual de Salud del Ministerio de Salud Pública de la República de Cuba y Premio Academia de Ciencias de la República de Cuba. Fue incluida en del Who’s who in the world a partir de la edición 14 y nominada para la edición del milenio del Who’s Who in Medicine and Healthcare.
Dra. Luz Angela Moreno Gómez
mar 13, 17:30 Arte y abordaje general de las displasias esqueléticas
mar 20, 17:00 Gen FGFR3 y displasias esqueléticas asociadas: Acondroplasia, hipocondroplasia, displasia tanatofórica
- Médica Cirujana, Universidad Nacional de Colombia, 1995.
- Especialista en Radiología e Imágenes Diagnósticas,Universidad Nacional de Colombia, 2000.
- Magister en Educación, Universidad Nacional de Colombia, 2015.
- Especialista en Radiología Pediátrica , Universidad Nacional de Colombia, 2017.
- Profesora Titular Universidad Nacional de Colombia.
- Radiología Pediátrica HOMI - Fundación Hospital pediátrico la Misericordia.
- Directora del programa de segunda especialidad (Fellow) en Radiologia Pediatrica Universidad Nacional de Colombia.
- Líneas de investigación: Radiología Pediátrica, Neurorradiología Pediátrica y Educación en radiología.
Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas
mar 13, 17:00 Introducción al curso
- Médica Cirujana, Universidad Nacional de Colombia, 1995.
- Especialista en Pediatra, Pontificia Universidad Javeriana, 1999.
- Genetista Clínica, Universidad de Chile, 2003.
- Magíster en Educación, Universidad de Cadiz, 2023.
- Profesora Titular Universidad de Chile.
- Médica Jefa Sección de Genética, Hospital Clínico Universidad de Chile.
- Directora del programa de especialización en Genética Clínica de la Universidad de Chile.
- Co-Directora del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Chile (RENACH).
- Vicepresidenta de la Sociedad de Genética de Chile (SOCHIGEN).
- Miembro de Junta Directiva de la Red Latino Americana de Genética Humana (RELAGH).
- Directora de la Corporación de Espina Bífida Chile, Corpeb.
- Líneas de investigación es: prevención anomalías congénitas, causas genéticas y epigenéticas de espina bífida y de fisura labiopalatina no sindrómica.
Dr. Mauro Parra Cordero
mar 27, 18:00 Casos Clínicos diagnóstico prenatal y displasias esqueléticas
- Medicina, Universidad de Concepción, 1990.
- Especialista Obstetricia y Ginecología, Universidad de Chile, 1994.
- Subespecialista en Medicina Materno Fetal, King´s College Londres, 2000.
- Doctor en Medicina, Universidad de Londres, 1997.
- Magister en Gobierno y Gerencia Pública, Facultad de Gobierno, Universidad de Chile, 2023.
- Obstetra y Ginecólogo, Hospital San Felipe, 1994-1995.
- Obstetra y Ginecólogo, Especialista en MMF, Hospital San Borja, 2012-2024.
- Profesor titular, Universidad de Chile.
- Jefe de Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Clínico Universidad de Chile.
- Encargado del Programa de Terapia Fetal del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.
- Profesor Encargado de Formación de Medicina Materno Fetal, Universidad de Chile.
- Miembro del Comité de Medicina Materno Fetal, Comisión Nacional en Certificación en Medicina (CONACEM).
- Par Evaluador de especialidades de MMF y O&G de la Comisión Nacional de Acreditación (CNA).
- Asesor MINSAL en Comité Interrupción Voluntaria del Embarazo (IVE).
- Investigador Responsable de 5 proyectos FONDECYT.
- 63 publicaciones indexadas, entre ellas dos en New England Journal of Medicine y una en Lancet.
- Líneas de investigación: áreas de la medicina materno fetal, con especial énfasis en cribado y prevención de preeclampsia y parto prematuro, diagnóstico prenatal de aneuploidías y anomalías congénitas y terapia fetal.
Dr. Jorge Rojas Martinez
mar 3, 17:00 Algunas colagenopatías: displasia espondiloepifisiaria, displasia de Kniest, displasia otospondilomegaepifisaria
- Médico y Cirujano, Universidad Tecnológica de Pereira, Colombia, 2008.
- Especialista en Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana – Instituto de Genética Humana. Bogotá Colombia, 2014.
- Diplomado en Enfermedades Metabólicas y Nutrición Clínica en la Edad Pediátrica, Universidad El Bosque, Bogotá – Colombia, Febrero – Mayo de 2014.
- Médico Genetista En Clínica del Country/Clínica La Colina, Bogotá, Colombia.
- Profesor Clínico Adjunto Facultad De Medicina Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.
- Médico Genetista y Director de Soporte Técnico en Veritas Genetics Colombia.
- Miembro de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGen.
- Línea de investigación: Enfermedad Neuromusculares, Oncogenética.
Dra. Ana María Zarante
mar 24, 18:00 Conversatorio RELAGH sobre la experiencia latinoamericana de manejo de pacientes con displasias esqueléticas
- Médico, Especialista en Genética Médica – Pontificia Universidad Javeriana.
- Genetista del Hospital Universitario San Ignacio- Clínica de Errores innatos del Metabolismo.
- Máster en Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Universidad de Santiago de Compostela.
- Profesor adjunto de la Pontificia Universidad Javeriana.
- Miembro de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas ACMgen.
- Líneas de investigación: Errores innatos del Metabolismo y Enfermedades Huérfanas